Un studiu clinic cu o terapie bazată pe Tehnica de editare a genelor CRISPR vederea s-a îmbunătățit 11 din 14 participanți afectat de un tip de orbire ereditară, amauroza congenitala Lebercare provoacă pierderi severe de vedere după naștere.
Concluziile testului Strălucirecare este în prezent printre fazele 1 și 2 de testareapar adunate în New England Journal of Medicine și arată că tratamentul este „sigur și a condus la progrese demonstrate la pacienții tratați”, subliniază autorii.
Cei 14 participanți la studiu s-au născut cu această boală rară, pentru care nu există tratament, cauzată de mutația genei CEP290.
Cei 14 participanți la studiu, inclusiv 12 adulți (cu vârste între 17 și 63 de ani) și doi copii (cu vârste între 10 și 14 ani), s-au născut cu această boală rară, pentru care nu există tratament, cauzată de Mutația genei CEP290. Aproximativ 2 sau 3 nou-născuți din 100.000 suferă de această mutație a genei care dă instrucțiuni pentru a crea o proteină esențială pentru vedere.
„Este ca și cum o mică defecțiune va duce la defectarea unui motor”, explică el. Eric Pierceunul dintre autorii care lucrează la Universitatea Harvard și la Spitalul Mass General Brigham din Boston, ambele în Statele Unite.
Tratamentul experimental a fost conceput special pentru a modifica acea mutație a genei CEP290 și a fost administrat printr-o singură injecție în ochiul medicamentului. editarea genomului EDIT-101 datorită unei proceduri chirurgicale specializate.
Calitate mai bună a vieții și acuitate vizuală
Odată ce medicamentul a fost administrat, cercetătorii i-au măsurat eficacitatea luând în considerare patru parametri: acuitatea vizuală, testul de câmp complet adaptat la întuneric, vederea corectată la distanță și calitatea vieții legată de vedere.
Tratamentul experimental a fost administrat printr-o singură injecție în ochi a medicamentului de editare a genomului EDIT-101 datorită unei proceduri chirurgicale specializate.
Rezultatul a fost că 11 din cei 14 participanți (79%) s-au îmbunătățit în cel puțin una dintre aceste caracteristici; în timp ce 6 pacienți (43%) au făcut-o în doi sau mai mulți. De asemenea, 6 au raportat a îmbunătățirea calității vieții legate de vedere și 4 (29%) au prezentat o îmbunătățire semnificativă clinic a acuității vizuale, manifestată, de exemplu, în capacitatea de a identifica obiecte sau litere pe o masă.
„A auzit de la mai mulți participanți cât de încântați au fost pentru că au putut vedea în sfârșit mâncarea din farfurii a fost foarte îmbucurător, deoarece aceștia erau oameni care înainte de a primi tratament nu puteau să citească”, spune Pierce într-un comunicat.
„Unul dintre participanții la studiul nostru a împărtășit câteva exemple despre cum s-a îmbunătățit calitatea vieții sale datorită recuperării vederii, cum ar fi faptul că și-a putut găsi telefonul mobil după ce l-a pierdut sau a știut că aparatul de cafea funcționează văzându-i. lumini mici”, notează un altul. Mark Pennesioftalmolog și om de știință la Universitatea de Stat din Oregon (SUA).
A auzit de la mai mulți participanți cât de încântați erau pentru că au putut vedea în sfârșit mâncarea din farfurii a fost foarte îmbucurător, deoarece aceștia erau oameni care înainte de a primi tratament nu puteau citi.
Eric Pierce (Universitatea din Harvard)
Niciunul dintre pacienți nu a prezentat efecte adverse grave legate de tratament sau toxicități care limitează doza, iar toate efectele secundare minore raportate au fost acum rezolvate, raportează cercetătorii.
Terapia genică pentru boli incurabile
Este pentru prima dată când tehnologia CRISPR a fost folosită pentru editarea genelor in vivo, adică în interiorul corpului uman. Acest instrument de editare a genelor ghidează o proteină (Cas9) pentru a modifica materialul genetic (tăiat, lipit etc.) în orice celulă.
„Această lucrare demonstrează că editarea genelor CRISPR are un potențial foarte promițător de a trata degenerescenta ereditară a retinei”, spune Pennesi.
Această lucrare demonstrează că editarea genelor CRISPR are un potențial foarte promițător de a trata degenerescența ereditară a retinei
Mark Pennesi (Oregon State University)
Studiul clinic a fost realizat între începutul anului 2020 și februarie 2023 și a fost finanțat de Editas Medicine, o companie de biotehnologie care dezvoltă terapii pentru boli rare bazate pe CRISPR.
În acest moment, cercetătorii explorează posibilitatea de a lucra cu alți parteneri comerciali pentru a efectua studii suplimentare care să le permită să perfecționeze aspecte precum doza ideală de medicament care trebuie administrat sau să studieze dacă efectul tratamentului este mai pronunțat. la anumite grupe de vârstă.
Fântână: SINCRONIZARE
Drepturi: Creative Commons.