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Los gatos están en todas las formas, tamaños y apariencias. Todas estas diferencias los hacen atribuir a nosotros y han llevado al desarrollo de muchas razas de gatos en todo el mundo. Al final, todo lo que hace que un gato sea diferente de otro es una diferencia en la composición de sus genes, su ADN.

La mutación genética podría considerarse como una expresión más pronunciada de una o más de estas diferencias, ya sea que estén vinculadas a la apariencia física o la salud. En este artículo, aprenderá un poco sobre cuál es la mutación genética, las mutaciones comunes observadas en los gatos, cuando la mutación genética se asocia con la enfermedad en los gatos y cómo puede filtrar a su gato para las mutaciones genéticas que tienen.

¿Qué es una mutación genética?

La mutación genética es causada por un cambio en una secuencia de genes a lo largo de un poco de ADN. Natali_mis / shutterstock.com

La mutación es una palabra con una muy mala connotación en nuestra sociedad, a menudo destaca las imágenes mentales de monstruos y experiencias que han salido mal. También podemos considerar como un tema reservado para películas de superhéroes. Pero la mutación genética es básicamente algo simple: un cambio en la secuencia de ADN de cualquier organismo vivo.

Una mutación genética puede ser inofensiva, puede promover una ventaja para la supervivencia o contribuir a la enfermedad. La cultura pop a menudo lleva la simple idea de mutación genética a un extremo donde en realidad no conduce a creaciones monstruosas horribles y no da superpoderes.

Cada ser vivo está en ADN. Los genes son segmentos de ADN más pequeños que contienen instrucciones para hacer proteínas específicas. Muchos genes también controlan otros genes en lugar de hacer proteínas.

En general, hay alrededor de 20,000 genes en el genoma del gato. Esto es muy similar a los humanos. En 2003, el Proyecto del genoma humano alcanzó su finalización. Esto preparó el terreno para mapear el genoma de otras especies como los gatos, donde ocurrió la cartografía completa del genoma unos diez años después.

La cartografía del genoma completo permite comprender qué genes controlan qué rasgos en el cuerpo y una mejor comprensión de las diferencias en el genoma de un individuo en la próxima conducta con la enfermedad.

Una mutación es simplemente un cambio en la secuencia de ADN en un gen. Las mutaciones pueden contribuir a cambios de apariencia, como diferentes colores de cabello / capa, dedos adicionales como vemos en los gatos polidactílicos, la ausencia de cola en la carrera Manx o las orejas dobladas como vemos en el plegado escocés. La mutación también puede causar enfermedades, como la enfermedad renal poliquística (PKD) o la miocardiopatía hipertrófica (HCM). Aunque menos visible, también sabemos que la mutación genética puede afectar la vida útil, la capacidad de resistir la enfermedad, el comportamiento y muchos otros rasgos.

La cartografía genómica desde principios de siglo ha permitido identificar cambios específicos, obteniendo una mejor apreciación de las razones por las cuales las personas miran y se comportan como lo hacen y que están en riesgo de ciertas enfermedades.

¿Qué causa mutaciones genéticas en los gatos?

Los gatos Manx usan la cola sin cola (T, T), como ejemplo de una mutación genéticamente hereditaria. SlowMotiongli / Shutterstock.com

Cambios genéticamente hereditarios

La mutación genética puede ocurrir de varias maneras. Los cambios que discutimos en este artículo se deben principalmente a cambios genéticos hereditarios, o a los transmitidos de los padres a la descendencia.

Con estos tipos de mutaciones, que se llaman mutaciones germales, un gatito obtendrá un par de genes, uno de cada padre. Cada gen puede considerarse como un gen dominante o un gen recesivo y un gatito puede recibir de cada padre.

Un gen dominante se expresa como una letra mayúscula, mientras que un gen recesivo se expresa como una pequeña carta. El par de estos genes para una característica particular se llama alelos. Para una línea genética particular, un gato puede tener dos alelos dominantes, un alelo dominante y un alelo recesivo, o dos alelos recesivos.

En un caso en el que un gato usa uno o los dos alelos dominantes para una característica particular, esta línea se expresará. El único caso en el que se expresa un gen recesivo es si los dos alelos son recesivos.

Debido a que puede ser una mentalidad, aquí hay un ejemplo, usando el Manx Cat. Los gatos Manx llevan el gen M (también llamado gen de la cola, o t), que es un gen dominante que contribuye a una cola corta o ausente. El gen recesivo, M (o T), puede considerarse como un gen normal para una longitud de cola normal.

Los gatos Manx que reciben un gen dominante y un gen recesivo (MM) mientras tienen una cola muy corta a ausente. Los gatos que reciben los dos genes recesivos (mm) tendrán una cola de longitud normal). Los gatos que reciben los dos genes dominantes (MM) no tendrán cola y, a menudo, problemas de salud secundarios graves vinculados a las malformaciones de la médula espinal y vertebral.

Naturalmente, existen preocupaciones éticas asociadas con gatos altos para tener alelos MM porque a menudo tienen problemas que afectan su calidad de vida y una vida útil acortada. Estos tipos de efectos se pueden observar con la mayoría de las características genéticamente hereditarias, lo que lleva a ciertos estados y países a hacer la intención de la reproducción de ciertas líneas de apariencia ilegal.

También es importante darse cuenta de que los genes pueden estar vinculados a otros genes. Esto significa que seleccionar un gen que controla una cierta apariencia en un programa de reproducción puede conducir inadvertidamente a la selección también para una línea genética menos deseable al mismo tiempo.

Mutaciones celulares

Sabemos que los genes también pueden “activarse” y desactivados, algo muy complejo de pensar con genes que hacen proteínas controladas por otros genes.

Una mutación puede ocurrir a nivel de ADN en las células del cuerpo, algo llamado Mutación somática. Esto es diferente de las mutaciones hereditarias que ocurren en los huevos y los espermatozoides transmitidos al diseño.

La mutación somática en las células puede ocurrir por una multitud de razones, incluidos los errores de replicación del ADN cuando las células se dividen, las infecciones por virus y la exposición a mutágenos.

A mutageno es todo eso cambia la composición de ADN de una célula. Las mutagas pueden incluir productos químicos y radiación y causar enfermedades como el cáncer. Ciertos medicamentos, alimentos y carcinógenos como los productos de tabaco contienen mutágenos. Incluso la exposición a la radiación solar puede causar cambios suficientes en las células para causar cánceres como carcinoma escamoso.

Estas mutaciones somáticas son tan diversas y afectadas por tantos factores. La mejor manera de abordar este tipo de sujetos es averiguar sobre un cierto proceso patológico (como el carcinoma epidermoide, por ejemplo) y lo que se ha descubierto específicamente en esta enfermedad en términos de mutación genética que puede estar involucrada (como la exposición al sol repetida en gatos con capas de luz y malas áreas pigmentadas).

Las siguientes mutaciones que discutiremos más se definen más como las causadas por una sola mutación del gen conocido, en particular transmitido al nacimiento.

Mutaciones genéticas actuales en gatos

La polidactilia (dedos adicionales) es una mutación genética común y generalmente inofensiva que se observa comúnmente en los gatos. Mary Swift / Shutterstock.com

Hay muchas mutaciones genéticas muy comunes en gatos que conducen a un cambio en su apariencia. Algunos de estos cambios no son buenos ni malos, mientras que otros pueden contribuir a los efectos secundarios de la salud.

Aunque destacamos algunos de los cambios más comunes, hay demasiados para discutir cada uno de ellos. Para listas de mutaciones más detalladas y las diferencias a las que contribuyen, puede referirse La tabla de mutaciones genéticas de los gatos de la Universidad de Missouri Y Mutaciones de ADN de gato: buenas, malas y feas.

Además, cada mutación genética también se enumera las abreviaturas dominantes y recesivas de la mutación en sí y el gen involucrado (si se conoce).

1. Polydactyly (PD, PD / 5H)

La polidactilia es el término médico para un individuo con dedos adicionales. Farloque, llamamos a los gatos polidactílicos que tienen “frijoles” adicionales o guantes de béisbol. La mayoría de los gatos de polidactilo no tienen más de dos dedos adicionales, para un total de 6 o 7 en los pies delanteros y 5-6 en la parte trasera. En muchos gatos, solo los pies delanteros se ven afectados, pero uno de los cuatro pies puede tener figuras adicionales.

Se cree que Polydactyie nació como un medio para que los gatos salvajes puedan tener una mejor agarre o una mejor tracción o ser mejores cazadores.

Hay algunas preocupaciones importantes asociadas con la polidactilia, aunque esto puede conducir a dedos deformados.

2. Furt Longe (L, L / FGF5)

Pelo A las diferentes variaciones en diferentes partes del mundo, que implican variaciones en el factor de crecimiento de los fibroblastos 5 (FGF5). Ejemplos de gatos que expresan estos genes incluyen rag -rayas, persas, gatos bosques noruegos y coons de Maine.

3. Sin piel / insulto (HR, HR / KRT71)

Por otro lado, de nuestros gatos con cabello largo, también tenemos gatos con cabello mínimo o no, como el Sphynx. Otras razas Con el mismo maquillaje genético, incluye el Bambino, el dormitorio y el elfo. La carrera de Peterbald, aunque parece similar, tiene su propio gen específico. Mientras que la ausencia de cabello en los gatos es un gen natural, los gatos como el Sphynx se levantaron intencionalmente a mediados del siglo XX.

4. Danneau (MK, MK)

El nanismo significa específicamente haber acortado los huesos largos. La raza a tener en cuenta es el munchkin. Los gatos con un alelo dominante y un alelo recesivo habrán acortado las piernas. Sin embargo, las piernas cortas que llevan los dos alelos dominantes pueden tener un crecimiento óseo grave y trastornos del cartílago (osteocondrodisplasia).

También pueden sufrir trastornos de espalda y columna vertebral. Por esta razón, la cría intencionalmente de gatos de esta manera puede ser ilegal en ciertos lugares.

5. Oídos doblados (FD, FD)

El redil escocés es la carrera principal donde se ve esta línea. Mientras que un rasgo genético natural, la aparición del pliegue escocés se desarrolló intencionalmente con una reproducción selectiva de la mitad a fines del siglo XX, comenzando con (lo adivinaste) en Escocia.

Los gatos con dos copias del gen también pueden desarrollar trastornos óseos y de cartílago, similares a las razas enanas, lo que hace este tipo de reproducción intencional o ilegal. Los gatos con una copia todavía tienen orejas dobladas y tienen menos probabilidades de desarrollar otros trastornos de hueso y cartílago.

6. Gatos de revestimiento blanco (w, w / kit)

Un gato con una capa blanca no es lo mismo que un gato albino. El gen W es dominante, por lo que cualquier gato que use un gen W será blanco, independientemente del gen de color recesivo para el color también presente. Los gatos con dos copias del gen W se han documentado como un riesgo mucho mayor de sordera.

El albinismo, que es raro pero se puede ver en cualquier animal, implica una falta total de pigmento de melanina en el cabello, la piel y los ojos. Genéticamente, el albinismo se asocia con mayor frecuencia con una mutación en el gen de la tirosinasa (Tyr).

7. Tail corta / sin cola (m / t, m / t / tbox) y (j / jb, j / jb)

Hay dos variaciones de genes que causan una cola corta o ausente en gatos. Ya hemos mencionado brevemente el gen Manx (M) o sin cola (T) visto principalmente en los gatos Manx. También está el gen JB o J visto en el bobtail japonés.

En el gato Manx, la cola extremadamente corta o ausente es causada por una columna espinal acortada y mal formada y una médula espinal. Esta es la razón por la cual los gatos que llevan dos copias del gen dominante desarrollan defectos graves de la médula espinal y defectos vertebrales. Estos efectos, conocidos como Síndrome de Manxpuede incluir un paso / enfoque anormal y una incontinencia urinaria y fecal. Las malformas pueden ser tan serias que los gatitos pueden morir en el útero o ser sacrificados a una edad temprana.

Por otro lado, el gen J / JB se considera más de un gen de cola rizado o plegado. Estos gatos generalmente tienen un poco más de una cola presente que se enrosca en forma plegada o atada. A diferencia del gen Manx o sin cola, el gen bobtail no está asociado con trastornos esqueléticos.

8. Coloración de carbón

La coloración del abrigo es un tema realmente amplio en los gatos. En muchos casos, no hay un solo gen que afecte el color de la capa, sino una combinación. Un excelente ejemplo incluye razas orientales como los siameses y el balinés, que tienen diferentes grados de dilución de color y la apariencia de su pelaje.

Pero algunos grandes misterios genéticos que involucran el color del abrigo son los gatos de tortuga (naranja y negro), gatos calicó (naranja, blanco y negro) y gatos naranja.

Caticó gatos y tortuga Casi siempre mujeres, mientras que los gatos naranjas son casi exclusivamente masculinos. ¿Para qué? Tiene que ver con algo llamado líneas relacionadas con el sexo. El color del manto está casi exclusivamente vinculado al cromosoma X, que muchos consideran el cromosoma femenino (el cromosoma es cromosoma masculino).

Las hembras tienen dos cromosomas X, por lo que pueden heredar combinaciones de colores en negro y naranja. Cada célula de piel responsable del color del manto puede esencialmente “elegir” el color para expresar, es necesaria para expresar uno de los dos cromosomas X. Esto conduce a la apariencia desigual de calicos y tortugas.

El único caso en el que un gato macho puede tener una apariencia de calicot o tortuga es el nacimiento con un cromosoma X adicional. Esto no solo es raro, sino que se asocia con la esterilidad en los hombres y una vida útil acortada.

EL Color de abrigo naranja en gatos machos se explica por gatos machos que reciben solo un cromosoma x. A diferencia de las mujeres que siempre recibirán dos cromosomas X, los gatos naranjas machos solos solo reciben códigos para un solo color. Sus células no tienen opciones de color para expresar.

Mutaciones genéticas patógenas en gatos

Los gatos de Maine Coon son una raza conocida por estar genéticamente predispuesta a la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca más común observada en los gatos. Perfenish_579 / Shutterstock.com

Es posible heredado genéticamente Mutaciones para causar directamente una enfermedad. Hay muchos trastornos genéticos que existen, pero discutiremos los dos que vemos con más frecuencia.

1. Miocardiopatía hipertrófica (HCM)

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca más común observada en los gatos. Curiosamente, no está controlado por una sola mutación genética en todos los gatos. Una combinación de mutaciones puede ser responsable, pero tres genes donde ocurren se denominan genes de la proteína de enlace a la miosina cardíaca (MyBPC3), genes B-miosina (B-MHC o MYH7) y la proteína 1 del síndrome de Alstrom (ALMS1) .

En Maine Coon Cats, donde el patrimonio genético de HCM se descubrió por primera vez a fines de la década de 1990, la mutación ocurre en el gen MyBPC3 en un lugar particular, que solo ocurre en los Coons of Maine.

En rag -rays, la mutación ocurre en el mismo gen, pero en un lugar completamente diferente.

En los gatos sphynx, se considera una mutación en el gen alms1 como la causa de la mayoría de los gatos sphynx con HCM, aunque Esta mutación genética También se ha encontrado más recientemente en algunas otras razas de gatos (Munchkin y Scottish Fold) y puede no ser exclusivo para ellas.

Una mutación más reciente llamada Mutación A3P1 en el gen MyBPC3 también ha sido descrito.

El gen B-MHC / MYH7 parece ser más raramente expresado, pero tal vez asociado con una enfermedad más grave en los gatos afectadosMientras que las mutaciones en el gen MyBPC3 pueden asociarse con una enfermedad adicional.

Las otras razas de gatos predispuestas al HCM incluyen británico Shorthair, el Longhaire británico, el Persa, el Birmania y el Chartreux.

En gatos domésticosLa base genética de HCM es mucho más variable. Al menos 6 mutaciones genéticas diferentes en 4 genes diferentes se han relacionado con HCM en gatos no purallamente.

2. Enfermedad renal policástica (PKD)

A diferencia de HCM, la enfermedad renal poliquística es causada por una mutación en un lugar, en el Gen pkd1. Esta mutación ha demostrado ser responsable de más del 80% de los gatos afectados por el PKD, principalmente entre los gatos persa. Los rabios también estaban sobrerrepresentados como una raza, ya que los rabios pueden criarse a los persas.

Afortunadamente, una enfermedad renal poliquística se puede diagnosticar de manera confiable con ultrasonido. El ultrasonido se vuelve más común en la práctica veterinaria, los criadores responsables pudieron eliminar a los gatos afectados de su programa reproductivo, lo que reduce el número de gatos con la condición.

Prueba de mutaciones genéticas en gatos

Con el genoma CAT totalmente mapeado, ahora es muy posible ordenar fácilmente las pruebas genéticas para determinar el tipo de composición genética que su gato puede tener.

Dos ejemplos de empresas que proporcionan kits de prueba en el hogar incluyen adoquines y Panel de sabiduría. Al vincular las enfermedades asociadas con la raza con la composición genética de su gato, los paneles pueden ayudar a evaluar el riesgo de su gato de ciertas enfermedades hereditarias genéticamente.

Para los trastornos genéticamente asociados genéticamente, como la miocardiopatía hipertrófica y la enfermedad renal poliquística, las universidades veterinarias específicas ofrecen pruebas genéticas.

UC Davis ofrece una prueba genética para policicosis renal.

Para la miocardiopatía hipertrófica, hay dos pruebas diferentes específicas de la raza ya que diferentes razas tienen mutaciones en diferentes genes o genes de genes.

UC Davis y NC State ofrecen pruebas genéticas específicas de la raza para HCM:

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