¿Qué padre podría imaginar algo peor que escuchar que su recién nacido tiene una mutación genética que impide el neurodesarrollo motor tan rara que afecta solo a 300 bebés en todo el mundo?
Sin embargo, incluso para algo tan raro como un trastorno CASK, los milagros de la medicina moderna pueden ayudar a sanar, como lo hicieron con Anna y Bella Burkhart.
Bella tenía una cabeza notablemente pequeña que presagiaba lo que las pruebas confirmarían más tarde: Bella nació con un raro trastorno genético. La madre Emily Burkhart sospechó de inmediato un problema genético porque lo había visto antes en la hermana mayor de Bella, Anna.
Una década antes, los médicos predijeron que Anna nunca caminaría, hablaría o tendría una vida plena. Hoy viaja en autobús a la escuela, interactúa con sus amigos en TikTok, planea teñirse el cabello e incluso formó su propio equipo de porristas de la escuela secundaria.
Cuando nacieron Anna y Bella, había pocas señales del trastorno inminente, pero pronto ambas comenzaron a perder hitos del desarrollo, como la incapacidad para agarrar, darse la vuelta y gatear. No caminó hasta que tuvo casi 3 años.
Sus padres buscaban respuestas para los retrasos de Anna. Después de años de pruebas y hospitalizaciones, a Anna finalmente se le diagnosticó una rara mutación de un gen común a muchas especies. llamado BARRIL. Los médicos sabían poco sobre la afección, dijo Burkhart.
“Básicamente, ella solo iba a luchar, y probablemente habría estado atada a una silla de ruedas y no verbal”, dijo. “Simplemente no lo hubiera aceptado”.
Pronto, la familia se mudó a Roanoke, Virginia, para que Anna pudiera recibir cuidados intensivos a través de un protocolo de investigación experimental. Si bien la terapia física y ocupacional habitual se brinda solo una hora a la semana, los terapeutas del Clínica de Investigación Neuromotora en el Instituto de Investigación Biomédica Fralin en Virginia Tech, trabaja con niños de 3 a 6 horas al día, 5 días a la semana, hasta por 4 semanas.
Doblar una esquina
El equipo de la clínica de investigación había trabajado con muchos niños con discapacidades que afectaban su desarrollo y función cerebral, incluidos aquellos con parálisis cerebral. Pero el equipo nunca antes había trabajado con un niño con el diagnóstico de Anna y no estaban seguros de qué esperar.
“Lo que Anna necesitaba era diferente de los niños anteriores con los que habíamos trabajado”, dijo Dory Wallace, terapeuta ocupacional senior. “Se trataba de ayudarla a aprender cómo prestar mucha atención, cómo usar sus palabras y cómo involucrarse e interactuar con las personas de su entorno. Una vez que la conocimos, cambiamos por completo lo que pensábamos que estábamos haciendo para satisfacer sus necesidades.
Ana respondió de inmediato.
“Me encanta ver cómo se enciende el interruptor de la luz cuando un niño se da cuenta de que ha aprendido algo nuevo”, dijo Wallace. Dos semanas después, el cambio ya era espectacular.
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“Estaba ordenando colores y sentada muy quieta jugando con un juguete”, dijo Burkhart. “Estaba haciendo todas las cosas que podíamos desear y esperar, además de algunas”.
Un cambio similar ocurrió cuando, casi 10 años después, la segunda hija de Burkhart, Bella, nació con microcefalia, una señal clara de un posible diagnóstico CASK. Bella tenía 14 meses cuando comenzó la terapia.
“Dory la obligó a hacer cosas el primer día que no habíamos visto que Bella pudiera hacer”, dijo Burkhart. “Empecé a llorar porque era como, ‘OK, estamos en el lugar correcto’”.
El esposo de Emily, Charlie, fue hipnotizado.
“Nunca había visto a Bella trabajar tan duro. Filmé mucho para poder replicarlo en casa “, dijo. “Para poder venir aquí por un mes y poner en marcha este proyecto y seguir adelante, no hay palabras para describir lo agradecido que estoy”.
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Los Burkhart tienen grandes esperanzas en Bella porque han visto cuánto ha progresado su hermana mayor, Anna. Anna continúa usando algunos de los programas terapéuticos que la familia aprendió hace años en la clínica.
El programa se llama I-ACQUIRE y, aunque generalmente se usa en casos de accidente cerebrovascular infantil o hemiparesia, funcionó con CASK al depender de la plasticidad del cerebro para desarrollar la parte dañada del cerebro del niño, por ejemplo, sujetando las extremidades hiperactivas para constreñir al niño. aprender a controlar el infrautilizado en caso de hemiparesia.
“Estamos aprendiendo de todos los niños al mismo tiempo que tratamos de ayudar a ese niño”, dijo Stephanie DeLuca, codirectora de la Clínica de Investigación Neuromotora. “Proporcionamos pautas muy específicas sobre cómo los terapeutas deben brindar interacciones de terapia para ayudar al niño a progresar y maximizar su desarrollo”.
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