La administración de medicamentos a través de la vena umbilical a un bebé en el útero con una condición genética rara ha demostrado ser exitosa para evitar que el bebé muera.

Es la primera vez en la historia que la enfermedad de Pompe se trata en el útero y podría representar un nuevo estándar de atención segura, eficaz y que salva vidas tanto para la madre como para el bebé.

En Canadá, los padres de Ayla, de 16 meses, se sintieron aliviados cuando nació como se esperaba, sin signos de la enfermedad que puede causar complicaciones cardíacas potencialmente mortales. Pompe afecta a menos de 1 de cada 100 000 recién nacidos, pero esta afección hereditaria que resulta de una copia genética defectuosa suele ser fatal.

El tratamiento hasta ahora comienza después del nacimiento, se conoce como terapia de reemplazo de enzimas (ERT) y desempeña el papel de inyectar una enzima que es fundamental para la función cardíaca saludable. La enfermedad de Pompe se conoce como “trastorno de almacenamiento lisosomal” y hace que las toxinas se acumulen en los tejidos. La enzima de reemplazo se llama GAA, y debido a que los fetos y los niños como Ayla no pueden producirla, las acumulaciones tóxicas de glucógeno, la forma de almacenamiento de azúcar como la glucosa, pueden dañar el corazón y provocar miocarditis.

El glucógeno dificulta que sus pequeños corazones bombeen sangre, lo que provoca debilidad muscular y la muerte es típica en 2 años.

En marzo 2021La madre de Ayla ingresó en un hospital materno de Ottawa y durante las próximas semanas recibió 6 inyecciones de un medicamento infantil llamado alglucosidasa alfa en la vena umbilical, un método establecido de administración para tratar la anemia en el feto.

Ayla nació a tiempo sin signos de la enfermedad. Ha alcanzado hitos de desarrollo normales y no muestra pérdida de la función motora. Todavía recibe ERT regularmente. Los resultados fueron recopilados y publicados en Revista de medicina de Nueva Inglaterra.

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“Nuestros hallazgos concuerdan con que la ERT en el útero atenúa o incluso detiene el proceso de la enfermedad en el período fetal”, escribieron los médicos en el informe de su caso.

“Además, si bien se acepta que iniciar el tratamiento lo antes posible mejora los resultados en pacientes con enfermedades de almacenamiento lisosomal… nuestros resultados sugieren que cambiar la ventana para la intervención terapéutica al período prenatal puede mejorar aún más los resultados posnatales”.

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