# 3.326 – CRISPR personalizado
31 de mayo de 2025 por Craig Shames
En un mundo primero, un bebé que padece un trastorno genético raro fue tratado con una terapia genética CRISPR personalizada. La edición del gen CRISPR ya se ha utilizado para tratar otras aflicciones más comunes, pero esta marca la primera vez que se usa sobre una base individual dirigida a los cambios en el genoma específico de una sola persona.
Hospital de Niños de Filadelfia Explicar:
“En un avance médico histórico, un niño diagnosticado con un trastorno genético raro fue tratado con éxito con una terapia génica CRISPR personalizada por un equipo del Hospital de Niños en Filadelfia (CHOP) y Medicina Penn. El bebé, KJ, nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de la carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Después de pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia hecha a medida en febrero de 2025 entre seis y siete meses. El tratamiento se ha administrado de forma segura y se desarrolla bien y próspero.
El caso se detalla hoy en un estudio publicado por El New England Journal of Medicine y fue presentado en Compañía de terapia genética y celular americana Reunión anual en Nueva Orleans. Esta observación histórica podría proporcionar una forma para que la tecnología de edición de genes se adapte con éxito para tratar a las personas con enfermedades raras para las cuales no hay tratamiento médico disponible.
“Años y años de progreso en la edición y colaboración de genes entre investigadores y médicos han hecho posible este momento, y aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero en beneficiarse de una metodología que se puede establecer para satisfacer las necesidades de un paciente individual”, dijo. Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhDDirector de Terapia Genética para el Programa de Fronteras Metabólicas Heridas (GTIMD) en el Hospital de Niños en Filadelfia y profesor adjunto de pediatría en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
La edición de genes palindrómicos cortos (regularmente entre emprendimiento regularmente) puede corregir con precisión las variantes de la enfermedad en el genoma humano. Los genes de la edición de genes son increíblemente complejos y matizados, y hasta ahora, los investigadores los han construido para atacar enfermedades más comunes que afectan a decenas o cientos de miles de pacientes, como las dos enfermedades para las cuales actualmente hay terapias aprobadas por alimentos y drogas estadounidenses, enfermedades de telas y beta-hob. Sin embargo, relativamente pocas enfermedades se benefician de un enfoque de edición de genes “de tamaño único”, porque existen muchas variantes que causan la enfermedad. Incluso si el campo está aumentando, muchos pacientes con enfermedades genéticas raras, que afectan colectivamente a millones de pacientes en todo el mundo, se han quedado atrás. »»
El éxito de la cirugía destaca un futuro de la medicina personalizada donde tendremos la capacidad de reparar todo lo que no nos acompaña, incluso si es algo que solo nos afecta y nadie más.
¿Es la terapia CRISPR personalizada la idea más importante de todos los tiempos?
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