În ciuda tuturor, cel sapiens Împărtășim mai mult de 99,9% din genomul nostru, fiecare individ este unic. Noastre diferențe genetice Ele se reflectă în multe feluri: de la culoarea ochilor sau a părului nostru, până la predispoziția noastră de a suferi de boli sau cum reacționăm la medicamentele pe care le consumăm. De exemplu, persoanele cu deficiență a genei G6PD pot suferi de oboseală sau dureri abdominale, printre altele, dacă iau aspirină. De fapt, reacțiile adverse la medicamente sunt o cauză principală de îmbolnăvire și mortalitate la nivel mondial (printre a patra și a șasea cea mai frecventă cauză de deces). Deși genetica poate influența siguranța și eficacitatea tratamentelor medicamentoase, în multe cazuri aceste informații nu sunt luate în considerare la prescrierea medicamentelor.
Acum, un studiu condus de Institutul de Biologie Evoluționistă (IBE), un centru comun al Consiliului Superior de Cercetare Științifică (CSIC) și al Universității Pompeu Fabra (UPF), a dezvăluit în jurnal. iScience de Presă celulară date cheie privind influența moștenirii genetice asupra toxicității medicamentului.
Strategii de medicină personalizate
Rezultatele indică faptul că populațiile de ascendență americană și europeană prezintă un risc mai mare pentru această toxicitate, în timp ce indivizii de origine asiatică de est și, într-o măsură mai mică, populațiile oceanice, prezintă un risc mai scăzut. Studiul indică potențialul informațiilor genetice de la indivizi și populații ca o resursă cheie în proiectarea strategiilor de medicină personalizate.
Pentru a-și realiza analiza, echipa a studiat genele cu funcții cheie pentru absorbția și transportul medicamentelor în organism. În special, au folosit instrumente de inteligență artificială care folosesc algoritmi de învățare automată pentru a efectua o analiză genomică la scară largă a 1.136 de variante farmacogenomice la 3.714 indivizi de pe cinci continente.
Folosind inteligența artificială, echipa a analizat 1.136 de variante genetice legate de toxicitatea unor grupuri de medicamente la 3.714 de indivizi din întreaga lume.
Prin tehnici de minarea textului sau text mining, echipa de cercetare a grupat aceste variante genetice și le-a legat de descendența genetică a regiunilor geografice din întreaga lume. Cercetătorii au dezvoltat astfel un ninstrument nou ceea ce relevă rolul cheie al geneticii populaţiei în efectul medicamentelor.
„Cu acest studiu masiv, am putut observa cu date la scară globală că variantele genetice între indivizi și în rândul populațiilor globale pot crește riscul de a suferi de efectele adverse ale medicamentelor”, comentează el. Oscar Laocercetător principal al grupului IBEs Algoritmi pentru genomica populației, care a condus studiul.
Cercetarea ar putea avea un impact puternic în domeniul farmacogenomica: un domeniu în creștere al medicinei, în care efectele medicamentelor sunt studiate în funcție de genetica indivizilor și cu aplicații în domeniul medicinei personalizate.
Populațiile europene și americane, printre cele mai susceptibile de a suferi efectele adverse ale medicamentelor.
Șase grupuri diferite de medicamente
Autorii au analizat frecvența alelelor (forme alternative ale unei gene) implicate în apariția efectelor adverse cu șase grupuri diferite de medicamente. Rezultatele indică faptul că populațiile americane și europene au un risc mai mare de toxicitate cu medicamentele cardiovasculare și antimicrobiene.
Populațiile americane prezintă, de asemenea, un risc mai mare în antidepresive și analgezice, în timp ce pentru europeni imunosupresoarele și medicamentele anticancer sunt mai toxice.
Populațiile americane prezintă, de asemenea, un risc mai mare în medicamentele antidepresive și analgezice, în timp ce pentru populațiile europene tratamentele imunosupresoare și anticancer sunt mai toxice.
Pe de altă parte, cel populaţiile oceanice şi asiatice a aratat a risc mai mic în toate grupele de medicamente, cu excepția unor indivizi din Asia Centrală care prezintă un risc ridicat pentru analgezice.
Nu există părtinire
„Multe dintre medicamentele studiate au fost testate pe persoane de origine europeană înainte de a fi comercializate. Dacă ar exista părtinire din cauza acestei strategii, ne-am aștepta ca medicamentele să fie mai sigure în aceste populații decât în altele, dar ceea ce vedem este opusul, așa că putem exclude părtinirea medicală ca motiv pentru aceste rezultate. Totul indică faptul că frecvențele diferite dintre populațiile acestor variante genetice pot avea o explicație evolutivă”, adaugă Lao.
Farmacogenetica, în centrul medicinei personalizate
Faptul că observăm diferențe între populații datorită acestor variante sugerează că ar fi interesant să includem ascendența genetică a individului atunci când se efectuează tratamente mai personalizate.
Òscar Lao, cercetător principal al grupului de algoritmi (IBE)
Studiul indică farmacogenetica ca un instrument cheie pentru medicina personalizată: o paradigmă în care tratamentele pot fi adaptate fiecărui pacient. „Faptul că observăm diferențe între populații datorită acestor variante sugerează că ar fi interesant să includem ascendența genetică a individului atunci când se efectuează tratamente mai personalizate”, spune Lao. În viitor, ar putea fi dezvoltate teste genetice simple care, combinate cu inteligența artificială, ar putea identifica pacienții vulnerabili la efectele secundare grave ale unor medicamente. În cele din urmă, am putea lua în considerare includerea unui profil farmacogenetic și de ascendență al fiecărui pacient ca parte a istoriei noastre clinice.
„Rezultatele noastre indică potențialul informațiilor genetice din populațiile umane de a-și personaliza tratamentele, de a le spori beneficiile și de a minimiza riscurile și efectele secundare”, spune Lao.
Drepturi: Creative Commons.